Clifa logo
 

Adres ][ Adress
Gastenboek ][ Guestbook
Route Hulp ][ Travel Help Contact
    Naar Huis ][ Back Home
                    
 
Dementie:

X-ALD

X-gebonden leukodystrofie is een erfelijke aandoening die zich kan manifesteren met verschillende fenotypen.
Als de ziekte op volwassen leeftijd begint, bestaat het klinisch beeld meestal uit een spastische paraparese, gnostische sensibiliteitsstoornissen en incontinentie. In ongeveer 20% van de gevallen wordt dit gevolgd door een vrij snel progressief beeld van cerebrale demyelinisatie. In andere gevallen kunnen er milde cognitieve stoornissen aanwezig zijn, met een subcorticaal profiel. De diagnose stelt men op basis van een verhoogd gehalte zeer lange keten vetzuren in plasma en gekweekte huidfibroblasten of mutatie-analyse van het X-ALD gen.
 

Andere vormen van leukodystrofieën die op volwassen leeftijd kunnen optreden zijn: metachromatische leukodystrofie, globoïdcelleukodystrofie en cerebrotendineuze xanthomatosis. Bij al deze aandoeningen komen zowel centrale als perifere neurologische symptomen voor, waarbij dementie één van de mogelijke presentaties is.

 

 

 

 

 

  • Bron: Vu medisch centrum


  • Deze site is voor het laatst bijgewerkt op 17 januari 2005

    NB. De hierbij vermelde gegevens vallen onder geen enkele verantwoordelijkheid van de Clientenfamilieraad en of management van Evean Oostergouw

                [ About EVEAN ][ Contact the webmaster ©2002 by Clifa Evean Oostergouw Zaandam NL.